Vital Prueba de Tamiz Metabólico en Recien Nacidos
Por Roxana Hebe Hernández
*Detectar las enfermedades metabólicas congénitas en el recién nacido está entre el tercero al quinto día de vida
*Hipotiroidismo, Hiperplasia Adrenal Congénita, Galactosemia, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y Deficiencia de Biotinidasa
Argonmexico / Las enfermedades metabólicas congénitas se adquieren desde el momento de la concepción, y una vez detectadas son atendidas medicamente en las unidades de medicina familiar y hospitales de segundo nivel del IMSS, y están involucrados múltiples especialidades como epidemiologia, pediatría, médicos familiares, y subespecialistas como endocrinólogos pediatras, genetistas, gastroenterólogos pediatras, enfermeras, nutricionistas y personal de salud para el cuidado de los pacientes.
El doctor Rodolfo Valles Roa, Coordinador de Pediatría del Hospital General Regional (HGR) 196 del IMSS Estado de México Oriente, al informar lo anterior dijo que “las enfermedades metabólicas congénitas son trastornos hereditarios relativamente raros, causados por defectos en la secuencia del código genético, que conducen a trastornos enzimáticos. Su detección a tiempo es de vital importancia para prevenir graves secuelas en el desarrollo del ser humano”.
A su vez, la doctora, Alicia Hernández Vargas, con especialidad en Pediatra Neurológica, indicó que las enfermedades metabólicas congénitas detectadas en el IMSS, en orden de frecuencia son: Hipotiroidismo, Hiperplasia Adrenal Congénita, Galactosemia, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística y Deficiencia de Biotinidasa
Su detección a tiempo es de vital importancia para prevenir graves secuelas en el desarrollo del ser humano, el descubrimiento de estos trastornos consiste en la medición de la hormona estimulante de tiroides, tiroxina (T4), fenilalanina, 17 alfa-hidroxi- progesterona, actividad de biotinidasa, galactosemia y tripsinógeno inmunoreactivo, en sangre de talón, realizada entre el tercero y quinto día de vida de los bebés recién nacidos.
Las enfermedades metabólicas congénitas no son exclusivas de un sector poblacional definido, ni de una región de la República Mexicana en particular, pueden aparecer en cualquier estrato social, o en cualquier grupo étnico, ya que al no ser específicas y no tener manifestaciones clínicas especificas o únicas, es trascendental y vital que la detección sea antes de tener sintomatología.
El momento para detectar las enfermedades metabólicas congénitas en el recién nacido está entre el tercero al quinto día de vida; el IMSS proporciona indicaciones a todas las madres que egresan de los Hospitales después de tener un bebe, para que se presenten a su Unidad Médica Familiar y se les realice el tamiz metabólico.
El doctor Valles Roa afirmó que el IMSS Estado de México Oriente tiene laboratorios donde se procesa la muestra tomada en la Unidad Médica Familiar, y cuando un resultado es anormal avisa a la UMF para localizar al paciente. Al localizarlo se envía al Hospital que le corresponda (HGR 72, HGR 200, HGZ 53, HGZ 197, HGR 196) como Urgente.
Al llegar al Hospital que le corresponde se revisa al paciente, se toman exámenes de confirmación y en caso de ser positivas se inicia tratamiento y se envía a Tercer Nivel de especialidad de atención.
La oportunidad para la detección de enfermedades metabólicas, y el inicio de tratamiento debe ser menor a 30 días, para disminuir el riesgo de secuelas a largo plazo que pueden ser incapacitantes e irreversibles como el retraso mental severo o incluso la muerte.
Además, los padres cuentan con la Tarjeta Colorimétrica Visual (TCV) contenida en su cartilla de Salud, para que previa información vigilen a su bebé de los siete a los 30 días, comparando los colores de las heces fecales con los colores indicadas en la Tarjeta, ya que si es color es distinto, de inmediato deben de canalizar a su hijo a su Unidad de Medicina
Familiar de adscripción.
Para iniciar la detección de la Atresia de vías biliares, enfermedad grave donde existe una obstrucción de los conductos que transportan un líquido llamado bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar.
